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PART 01 病例
01主诉
24岁产妇，G1P0，因“双肺多发肺动静脉瘘9年，停经7+月，胸闷气促两周，腹痛8+小时”入院。
这是一名育龄期女性，停经40天后自测HCG（？+），孕期不规律进行体检，于停经30周时出现咳嗽、咳痰、胸闷、气促伴干咳，活动后加重，入外院诊断为“上呼吸道感染”，予以吸氧及抗感染对症治疗，建议转至上级医院就诊。
上级医院以“ ①遗传性毛细血管扩张症；②肺动静脉瘘术后；③孕33周早产临产”收入。
患者于2013年发现肺动静脉瘘，分别于2016、2017、2020年于外院行介入手术治疗，具体不详。
入院体格检查示SpO280%（高流量吸氧条件下），BP：102/53mmHg，呼吸：39次/分，心率：116次/分。神清，杵状指、趾，全腹膨隆，无压痛及反跳痛，未触及明显腹部包块。
专科检查：宫高28cm，腹围79cm，头先露，已入盆，下腹可扪及规则宫缩，胎心145次/分，阴道指检提示宫口开3cm，质软，居中，S-1，未破膜。
SaO245mmHg，pCO226mmHg，乳酸2.0mmol/L,红细胞压积41.4%，ALT6.1U/L,AST11.3U/L,余实验室检查未见明显异常；
心脏彩超提示：各房室大小正常，肺动脉返流，心动过速；胎儿彩超：宫内妊娠，胎儿双顶径约30周，四肢约29周，LOA，单活胎，胎盘I级，胎儿心动过速。肺动脉CTA示：右中下肺、左上肺舌段及左下肺多发肺动静脉瘘。
术中全麻气管插管，娩出一单胎女活婴，apgar评分1-4min，送入新生儿监护室，手术时间共55min。
术中血气：（入室）ph7.47，pCO227，pO238，SO276%，出室：PH7.37，pCO233，pO261，SO290%，手术顺利，术后患者送入重症监护室继续监护治疗。
PART 02讨论
什么是遗传性毛细血管扩张症？
『遗传性毛细血管扩张症』(HHT)，也被称为Osler-Weber-Rendu综合征，是一种常染色体显性罕见的出血性疾病，患病率为1:5000-10000，
以自发性和复发性鼻出血（90%）、多发性毛细血管扩张（如嘴唇、口腔、手指和鼻子等）、多器官动静脉畸形（胃、肺、肝、脑和脊髓）等为主要临床表现。
目前HHT可分为3种亚型：HHT1型指内凝胶基因Eng的突变；HHT2型指激活素A受体的突变，类似于1型ACVRL1基因；第三种类型，被称为幼年息肉病-遗传性出血性毛细血管扩张症（JPHT或JPHHT）重叠综合征，指的是基因MADH4的突变。
HHT患者孕期有什么风险？
大多数HHT妊娠患者可能并发『先天性肺动静脉畸形』，呼吸道感染及妊娠中晚期雌孕激素水平的改变可能刺激新生血管的生长，
同时孕晚期血容量（增加约40%）及心输出量（30%-50%）增加等原因，可能导致动静脉异常分流，有时可能引起潜在的致命并发症，如出血、大咯血、血胸等，需要紧急手术治疗或者发生肺栓塞。
在妊娠的高凝状态下，血栓形成及血栓栓塞的风险增加，以及分娩期间形成的羊水或者空气栓塞。
肺动静脉畸形的严重程度与分流的程度相关，随着分流的增加，增加吸入氧浓度的措施纠正患者缺氧情况逐渐有限。可以通过超声造影、吸入空气时测量PaO2、测量肺泡-动脉氧差、放射性核素肺扫描评估患者的肺内分流情况。
存在肺内动静脉畸形的HHT患者多能长期耐受低氧血症，这种耐受性可能源于长期低肺血管阻力使心输出量增加，而这种适应机制强调了避免增加肺血管阻力的重要性。
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HHT并发『脑血管畸形』比较罕见，约见于4%-23%的HHT患者。脑动静脉畸形可能导致颅内或蛛网膜下腔出血，引起头痛，但大部分HHT患者的神经症状考虑与肺动静脉畸形引起的反常栓塞有关。
妊娠不会增加脑血管畸形导致的第一次脑出血的风险增加，但会影响再次脑出血发生的概率。
相比之下，并发脊髓动静脉畸形的HHT患者更为常见，报道称约8%的HHT患者可能并发脊髓动静脉畸形，与脊髓周围动静脉畸形也有一定的相关性，这些畸形血管通常壁薄、缺乏支持及收缩性，存在出血的风险。
妊娠中晚期是出现并发症的高危时期， HHT妊娠患者出现流产、胎儿缺氧及低体重新生儿等新生儿不良事件的风险增加。
如何选择麻醉方式？
由于患者可能并发脊髓动静脉畸形、血管壁薄及缺乏支持等，椎管内麻醉时可能导致硬膜外血肿的形成。
但脊髓动静脉畸形可以通过MRI进行术前评估，如排除脊髓动静脉畸形的存在，椎管内麻醉仍可以选择应用。
全麻诱导期间的应激反应可能增加血管破裂和出血的风险、静脉注射存在空气或者药物沉淀变成栓塞的风险、正压通气可能导致肺动静脉畸形患者动脉氧合恶化。如合并脊髓动静脉畸形，经总体风险效益分析，全麻比椎管内麻醉更加安全。
参考文献：ANGEL C M. Hereditary HemorrhagicTelangiectasia: Diagnosis and Management[J/OL]. Journal of Clinical Medicine,2022, 11(16): 4698.
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编辑 | 西 柚
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