Pierre Robin综合症1例供讨论

牛龙虫

湖南省新生儿科         刘新晖  高喜容

Pierre Robin综合症是由Pierre Robin于1923年提出并以他的名字命名的一种先天性异常综合症。为常染色体显性遗传，以下颌骨小、舌后坠为主要表现。本病发病率约占新生儿的五万分之一，最近我科收治了1例，查阅相关文献后，报告如下。

病例摘要

   患儿 女，21天，因反复阵发性发绀21天，呼吸暂停1次入院。因超过预产期13天行剖腹产出生，否认窒息史，羊水污染（程度不详），生后发现喂奶时有颜面及口唇发绀，似呛咳，家长将患者头朝下或翻拍颈后吸氧可缓解，每天发作次数不详，在喂奶后或仰卧位时易发作。住入当地医院治疗，仍有阵发性发绀，吃奶差，予鼻导管吸氧可改善，于入我院的当天上午突然出现心跳、呼吸停止伴全身发绀，予胸外心脏按压，复苏囊加压给氧1：10000肾上腺素、纳络酮治疗，准备行气管插管，直接喉镜下未见气管口，考虑咽喉部畸形，遂急呼我院转运，转入我院。患者出生以来，体重由3.75KG降至3.33KG,大小便正常。

追问家族史，患者外婆、舅舅均有小下颌，但未发生呼吸困难的症状。

查体：T370C,R40次/分，HR140次/分，WT3.33KG神志清，反应可，哭声嘶哑，明显三凹症，吸气性呼吸困难，前囟平，1.0×1.0CM，双耳前可见1.0×1.0赘生物，下颌较小，高腭弓，口腔粘膜光滑完整，胸廓左侧高于右侧，双肺呼吸音粗，无罗音，心音有力，节律整齐，无杂音。腹平软，肝肋下1.0CM，质软，脾未扪及，肠鸣音好。四肢肌张力偏高，原始反射不完全。诊断：1Pierre Robin综合症 2新生儿肺炎。入院后予气管插管，插管时见舌后坠，气管口暴露不好，插管较正常困难，予外压喉部后插入。患者多取俯卧位治疗，住院3天家长要求出院，出院后2天死亡。入院后化验结果：血常规WBC14.4×109/L，RBC4.55×1012/L，HB154G/L，PT315×109/L。k+4.28mmol/L,Na+143.3mmol/L,Cl-96.6mmol/L,BUN2.27mmol/L.PH7.421,PCO2 41mmHg,PO243.6mmHg,HCO326.2mmol/L,BE1.6mmol/L,胸片示双肺内带可见小片状阴影，纹理增粗、模糊。提示肺炎。染色体检查

                     讨论

一  病因与发病机理

本畸形与宫内巨细胞病毒感染有关。（1）感染发生在越早期，胎儿受累程度越重。本综合症发生在宫内9周前，下颌发育不良，使舌向后移位，导致腭棚后部关闭不良，正常情况舌应在正中线与腭棚相遇，患者易同时有后部腭裂及悬雍垂分叉。

二  临床表现和诊断

小颌畸形、舌根下垂和吸气性呼吸道梗阻三者并存时可诊断Pierre Robin综合症，（2）主要表现在新生儿期和婴儿期。患者因下颌小呈鸟状面容，因舌根后垂阻塞呼吸道致吸气性呼吸困难，在呼吸时喉部出现鼾音、紫绀及三凹征。喂养困难易呛咳。症状轻重不一，轻者可自己吸吮，俯卧时无呼吸困难，重者需鼻饲和气管插管。本患者有小下颌畸形、舌根后坠、高腭弓、呼吸性困难，且有喂养困难，俯卧位时呼吸困难可改善，故诊断明确。

三 合并症

26-82%的患者合并有其他畸形，腭裂最常见，发生率约为50-68%，另外，可发生其他畸形，如：颅面部畸形，肌肉骨骼畸形，心血管畸形，尚可伴有智力

低下、染色体异常等（4）（5）(6)

四  死亡率

本病的死亡率可高达30-65％，早产和合并有其他畸形是引起本病死亡率增加的主要原因。另外，随着近年监护技术的 提高和及时治疗，死亡率正逐渐下降。

五 治疗

轻者可俯卧，头部戴弹性帽。将帽顶悬吊于床上方，并可用这种姿势喂奶。此姿势可减轻舌根下垂的程度而缓解症状。14-66％的患者需要手术治疗（2）。最常用的方法是将舌尖牵出缝合于下唇形成舌唇黏连，目的是阻止舌根后坠，宜早期进行，以改善患者的缺氧症状。舌骨下颌骨固定术也可阻止舌根后坠，但手术时插管困难，手术后影响下颌骨的发育。呼吸道梗阻严重者需施行气管切开术，并给予间歇正压呼吸。腭裂修补术对防止舌根下坠无助，可在3-4岁后进行。

六 预后

随着医疗条件的改善，监护措施的 使用和及时治疗，本病的死亡率逐渐降低。患者生后如能获得充分的营养，小颌畸形能在6-8个月内发育到接近正常。

参考文献

1洪庆成，江敬铭 。临床儿科综合征手册。天津科技翻译出版公司1991：235

2实用新生儿学 第三版   412

3丁欣荣  张孝中Pierre Robin综合症1例并文献复习. 中国优生与遗传杂志1995；3（5）；119

4 Pasyayan,H.M.and  Lewis.M.B.Clinical experience with the Robin sequence .Cleft Palate J.1984:21:270

5 Menko FH ,er al.Robin sequence and a deficiency of the left forearm in a girl with a deletion of chromosome 4q33-qter.Am j Med Genet 1992:44(5);696

6 穆莹，等。人类先天畸形的临床诊断，中国科技出版社  1991  ；89