基础知识丨血友病患者的麻醉管理

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作者：刘泓妍 徐医麻醉2021级硕士研究生
审校：赵林林 徐医附院麻醉科

麻醉专题：血友病患者的麻醉管理

有这样一群特殊的人，他们被称为“玻璃人”，磕碰一下，伤口就会血流不止，有的甚至出现关节腔内、内脏器官内出血，他们就是血友病患者。

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一、血友病的概述

1.什么是血友病？

血友病（Hemophilia）是一组凝血因子缺乏导致的遗传性出血性疾病，常表现为自发性出血或轻度外伤后出血不止。血友病是一种罕见病，目前我国的患病率约为2.7/10万。它是一组由于基因突变，导致凝血因子缺乏，而引起凝血功能异常的遗传性出血性疾病。70%的患者有家族史。

血友病是X染色体连锁的隐性遗传病，由位于X染色体上的凝血因子基因突变引起，遗传规律是女性传递、男性发病，男性传递、女性携带

血友病患者常自幼年发病，不一定有明确的家族史，关节肿痛是其常见表现之一，容易因认识不足被误诊。

2、血友病的分类和分型

临床上将血友病分为血友病A（HemophiliaA，HA）（凝血因子Ⅷ缺乏）、血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏），血友病C（凝血因子Ⅺ缺乏）。还有一类血管性假血友病，是由于缺乏vWF因子造成的，也是血友病的一种。所有血友病患者中，血友病A占80%～85%，血友病B占15%～20%。

根据 FⅧ因子或 FⅨ因子的活性水平，可将血友病A和血友病B分为轻型、中型、重型三型：

活性＜ 1%为重型；

活性 1%～5%为中型；

活性＞5%～40%为轻型

3、血友病的遗传机制

血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病，是由于凝血因子基因突变引起，血友病的发病率没有种族或地区差异。

血友病又被称为“皇室病”，因为它曾在欧洲好多国家的皇族中长期流行，英国维多利亚一世女王家族就是一个著名的“血友病”家族，她的9个子女中2个女儿携带血友病基因，1个儿子是血友病患者。皇族间的联姻使得致病基因从英国皇族扩散到了俄国、西班牙等欧洲皇室，使这些皇室产生了一连串的患者和携带者。

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